Hơn 20,000 người phải điều trị suốt đời, 8,000 trẻ sinh ra bị bệnh sinh ra mỗi năm*

Liên hệ ngay với chúng tôi để được giải đáp:

#1

Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxi. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp, từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?

Bệnh này có nguy hiểm không?

#2

Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh có thể làm cho lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Hồng cầu bị vỡ kéo theo sự giải phóng và tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy, thận và có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Hai dạng thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh gen lặn nên cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh có thể sinh con mang thể nặng, chết trước khi sinh hoặc sau sinh phải truyền máu suốt đời.

Bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang gen gây bệnh, sinh con bị bệnh

Các xét nghiệm Thalassemia truyền thống

1.Công thức máu

Là phương pháp đếm nồng độ các thành phần trong máu. 

Các chỉ số cần đánh giá:
– Nồng độ hemoglobin (Hb)
– Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH)
– Thể tích trung bình hồng cầu (MCV).
Nồng độ Hb, MCH, MCV đều thấp hơn mức bình thường có thể nghi ngờ bị bệnh Thalassemia.

Nhược điểm của phương pháp:
- Dễ bị nhầm với bệnh thiếu máu do thiếu sắt.
- Không xác định được thể ẩn chiếm đa số các trường hợp mang gen.
- Không xác định được chính xác đột biến gây bệnh, thể bệnh.

Điện di hemoglobin giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán.

Có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart’s trong α thalassemia thể nặng.

Ở người lớn khỏe mạnh, nồng độ các loại hemoglobin thường như sau:
– HbA: 95-98%
– HbA2: 2-3%
– HbF: 0,8-2%
– HbS: 0%
– HbC: 0%

Nhược điểm của phương pháp:
- Thường có ý nghĩa với trường hợp Thalassemia thể nặng, đối với các trường hợp nhẹ hơn rất khó đánh giá.
- Không xác định được thể ẩn chiếm đa số người mang gen.
- Không xác định được chính xác đột biến gây bệnh, thể bệnh.

2.Điện di Hồng cầu

Phương pháp xét nghiệm Thalassemia hiện đại - chính xác nhất

Hình chụp kết quả thalassemia bằng di truyền học

Ưu điểm vượt trội
của xét nghiệm thalassemia di truyền

Xét nghiệm Thalassemia di truyền

Bảng giá dịch vụ

TS. BS. Nguyễn Vạn Thông
Bác sĩ Di truyền – Bệnh viện Hùng Vương, TP HCM.
15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực bệnh di truyền tại Việt Nam.

KHÁCH HÀNG ĐÃ SỬ DỤNG DỊCH VỤ CỦA CHÚNG TÔI

Sự hài lòng của khách hàng chính là thành công lớn nhất của chúng tôi

Anh Tuấn - Bình Dương

Chị Hạnh - TP HCM

Bạn Chi - Hà Nội

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN MIỄN PHÍ

Chuyên viên của chúng tôi sẽ liên hệ sớm với bạn

LIÊN HỆ